Zašto bi genetičar bio iznenađen u času trudnoće? Dijagnoza genetike u toku trudnoće

Rođenje djeteta radostan je put za očeve i najmilije domovine. Nikada prije trudnoća ne teče glatko i glatko. Danas se sve više strahuje od genetskih bolesti. Dolaze brojni zvaničnici.

Moguće je da se dijete unaprijed razboli

Samozadovoljstvo igra važnu ulogu kao oblikovane osobe. Svi smo cijenili ljubaznost, karakter i posebno zdravlje naših očeva, baka i djedova iz različitih generacija.

Genetika je nauka koja se bavi istraživanjem mehanizama bolesti koje se prenose tokom recesije. U ovom trenutku trudnicama se preporučuje da se podvrgnu testiranju kod genetičara kako bi se isključile patologije ili ih odmah identificirale. Kako se izvodi ovaj postupak i zašto je toliko važan?

Važnost genetskog savjetovanja tokom trudnoće

Popularnost ove procedure počela je još u prošlom veku jer se nauka dosta razvila i postalo je moguće dijagnosticirati bolesti koje se prenose tokom recesije ili zbog drugih uzroka, in utero. Svaki roditelj uživa u zdravlju svoje novorođene bebe, što je važno, posebno za parove sa visokim rizikom od patologija. Na primjer, oba partnera boluju od epilepsije, hemofilije, astme, krvnog dijabetesa i drugih važnih bolesti.

Kada je trudnoća planirana, mnogi parovi unaprijed dolaze na konsultacije kod genetičara, kako bi se otklonili problemi, inače se postupak neće obaviti prije začeća koje nije uspjelo.

Neophodna je konsultacija sa genetičarom kako bi se utvrdilo da li je zdrava beba podložna bolesti, ili da se identifikuju druge mutacije i patologije.

Ova procedura je dostupna javnosti i očevi mogu zakazati termin i otkopčati se u bilo koje vrijeme. Na kraju dana, svakako se informirajte o razlozima, možda ćete posumnjati u njih, i obavite daljnje pretrage.

Žene sa grupom rizika

Kao i za sve druge slučajeve, postoji grupa rizika koja uključuje sljedeće pasmine:

Žena ima 35 godina. Kod pacijenata visoka rabarbara dijete sa djecom pojavilo se u nevolji.
Za dokaz o rođacima koji pate od opadanja bolesti.
Sa istorijom višestrukih porođaja, rađanja mrtve djece, neplodnosti.
Par je u krvnom srodstvu.
Kontakt žene sa agresivnim tečnostima, zračenjem ili hemijskom infuzijom.
Prisustvo djece sa hromozomskim patologijama.
Žene sa bolestima endokrinog sistema.
Bogata gustina nutrijenata.

Dodatni razlozi za izvođenje

Dodatni faktori za validaciju procedure su negativni testovi, pokazatelji perinatalnog skrininga ili vlasne bazhannya vegetativno Beba je oboljela u periodu pijenja vina i uzimanja lijekova, što može negativno uticati na zdravlje fetusa.

Šta genetičar treba da uradi u času trudnoće?

Postupak se izvodi na dva dodatna načina:

Neinvazivno - žena se podvrgava ultrazvučnom pregledu i radi biohemijski test krvi na markere.
Invazivni proces prodire u praznu maternicu, a materijal se uzima za prošivanje kako bi se otkrio kariotip fetusa. Uključeno je uzorkovanje horionskih resica, amniocenteza, placentocenteza i kordocenteza. Moguće je prikupiti ćelije iz placente, pupčane vrpce, plodove vode i krvi fetusa. Ove procedure su dozvoljene samo po strogim naredbama lekara iu bolničkim uslovima; nakon što je manipulacija završena, ženi će trebati oko sat vremena da se vrati u red.

Postoje tri vrste prijetnji za djecu:

Važnost od 10% - ova brojka znači da nema brige za zdravlje bebe.
Vrijednosti se kreću od 10% do 20% – vjerovatnoća da će zdravo dijete izaći iz bolesti, međutim, ostaje ista. Ovaj rezultat zahtijeva dalju razradu kako bi se otkrio tačan rizik.
Najmanje 20% je mogućnost začeća djeteta bez patologija svaki dan, IVF postupak se preporučuje za rođenje zdravog djeteta.

Posebno se poštuju žene sa fertilnim i plodnim vaginizmom. Na primjer, pacijenti sa dijabetesom moraju se podvrgnuti testovima za glukozu u krvi (test tolerancije na glukozu), proteine i enzime jetre.

Ne treba zanemariti proceduru genetskog testiranja, jer postoji mnogo uobičajenih razloga zbog kojih je dijete bolesno i loše u vrijeme krivnje.

Problem s hromozomskim problemima je što nema apsolutno nikakvih znakova bilo kakvih simptoma. Genetska bolest se može manifestirati kroz nekoliko generacija, pa je važno konzultirati se s analizom kako biste bili sigurni da beba ima mnogo životnih problema.

Bez obzira na visok nivo medicine, postoje stotine ubistava. Postoje epizode kada su Fahijanci identificirali mutacije tako da dijete ne živi, ili žena ima zdravu bebu. Međutim, ovaj rezultat je malo pouzdan.

Koji je termin za konsultacije sa genetičarom tokom trudnoće?

Prvi period vezivanja se naziva prvi trimestar – 10-12 dana. Ako su rezultati validni i ne zahtijevaju daljnju analizu, konsultacija se mora obaviti nakon 20. rođendana.

Tada se kontrola neće vršiti u periodu od 30-32 gestacije. U slučaju komplikacija i mogućih prijetnji, genetsko testiranje se može obaviti iu drugim terminima.

Nakon rođenja bebe, krv se uzima iz nožnih prstiju novorođenčeta kako bi se utvrdilo prisustvo patologija.

Genetski poremećaji pokazuju probleme u 85% slučajeva.

Sadašnja ekologija i ritam života ljudi više nisu zdravi. Kako bi se zatrudnjelo i rodilo zdravo dijete bez patologija, ljekari preporučuju da se prije planova ljekara konsultuju sa genetičarom.

Korisne video

Genetičar- lekar koji leči bolesti koje se prenose tokom recesije. Ovaj savjet treba dati svim parovima koji planiraju da imaju djecu, kao i ženama u trudnoći, posebno ako postoji opasnost od rađanja djeteta sa patologijom.

Ljudi se čude šta genetičari mogu da urade sa vaginozom, koja na prvi pogled izgleda glatko; Šta je sljedeće za savjetovanje? S druge strane, djeca sa genetskim defektima često se nalaze među zdravim očevima, koji nemaju defektne hromozome ili mutacije. Oni mogu, a ne moraju ni biti svjesni ovog problema. Kako bi eliminirali takve žalosne sudbine, oni tada eksplodiraju u genetske centre.

U kojim situacijama treba da idemo kod genetičara?

Konsultujte svog agenta osiguranja u sledećim situacijama:

raskopčavanje pred prijateljima kako bi se stvorilo zdravo potomstvo;
planiranje vaginizma;
neplodnost ili periodi vikenda, poroda mrtvih;
nedostatak genetskih patologija je ranije bio široko poznat;
bolesti koje se prenose između porodice i drugih članova porodice;
ispod sata, vinski tretman djeteta radi utvrđivanja rizika od gestoze, supresije razvoja, trombofilije; Ovo je posebno tačno tokom promena;
svi članovi porodice imaju problema sa fizičkim ili mentalnim razvojem (nizak rast, autistično ponašanje, deformiteti skeleta);
onkologija kod bliskih srodnika;
za uspostavljanje očinstva (ako izostanak poziva ne liči na članove porodice);
razlike, ako su budući očevi krvni srodnici;
žena mlađa od 18 ili starija od 35 godina;
Otprilike u vrijeme djetetove krivice, žena je pretrpjela infekciju, bolest ili hronični recidiv, zbog čega su uzimani medicinski tretmani;
Majčina majka je na alkoholnoj, drogiranoj i rendgenskoj dijagnostici i u vanrednom je stanju.

Bolesti sa kojima se bavi genetičar

Ako postoji bilo kakva bolest čija je dijagnoza moguća nakon genetskog istraživanja:

cistična fibroza;
adrenogenitalni sindrom;
neurofibromatoza tip I;
Downov sindrom;
Marfanov sindrom;
Patau sindrom;
Rozumova je izgubila slab X hromozom.

Šta genetičar treba da uradi na pregledu?

Vin izvještava par o "porodičnoj" bolesti, pa šta onda dijabetes u krvi, bolest srca i kod bliske rodbine: očeva, baka, djedova, braće i sestara.U takvim situacijama se vide tri generacije. Genetičar crta mapu sa istorijom bolesti. Na osnovu prikupljenih informacija, lekar može obaviti testove kako bi identifikovao mogući rizik. Genetičar dešifruje rezultate skrininga, sastavljene prema bilo kojem terminu trudnoće.

Koje vrste analiza i dijagnostičkih metoda postoje?

Ako, na osnovu prikupljenih podataka o rođacima osobe i prijateljima, genetski rizik dostigne 5%, smatra se niskim; od 6 do 20% – prosjek. Za nove parove preporučuje se podvrgavanje jednoj od prenatalnih dijagnostičkih metoda. Ako rizik postane veći od 20%, dodatno popunjavanje postaje obavezno.

Prenatalna dijagnostika

Neinvazivne metode (bez hirurške intervencije). Rečeno im je:

. U prvom i drugom tromjesečju trudnoće može se identificirati mnogo mana. Na primjer, sljedeće: kile prednjeg zida mozga, kičmene i kranijalne kile, velike vene malog mozga, policistične bolesti, fetusi koji se nisu odvojili. Poštujući važnost izvučenih informacija, ne može nedostajati ultrazvučnih pretraga i dobiti njihov trag u doktorskim definicijama pojma. Postupak se izvodi tri puta 11-12, 20-22 i 30-32. Ako je indicirano, izvodite u intervalima od 4 dana. Ljekari su odavno utvrdili važnost utvrđivanja prirode defekta i vremena kada se otkrije.
Uklanjanje alfa proteina, koji se proizvodi iz placente, i drugi markeri, čiji se fragmenti DNK otkrivaju u krvi žene. Njihova starost je 16-20 godina. Ako se umjesto ovog govora čini da je u skladu sa normom, možemo govoriti o riziku od razvoja poroka. nervni sistem Fetus ima hromozomsku patologiju.

Invazivne metode (sa hirurškim zahvatima). Uz njihovu pomoć, fetalne ćelije se vide za posmatranje. Takve metode daju preciznije rezultate o tijelu fetusa, ali postoji opasnost od prekida gestacije nakon kirurškog porođaja, pa se provode u ekstremnim slučajevima, ako je razvoj rizoma visok. Prije invazivnih metoda:

Amniocenteza(vrtarstvo, kao i analiza akumulirane vode). Najnaprednija metoda nadzora. Realizovano za 17-20 godina. Stoga je ovo istraživanje određeno kariotipom fetusa, umjesto enzima i hormona, alfa proteina; DNK analiza se provodi za hromozomsku patologiju.
Kordocenteza. To uključuje uzimanje krvi fetusa iz sudova pupčane vrpce. Može se izvoditi i nakon 17 godina života. To označava bolesti krvi, imunodeficijencije koje se prenose tokom recesije, intrauterinu infekciju fetusa, poremećaj govornog metabolizma, otkriva se kariotip.
Biopsija horionskih resica. Parkan pokušava da dobije pomoć punkcijom prednjeg moždanog zida i plodne membrane. Postupak se izvodi za 8 do 11 dana. Indicira se ako jedan od roditelja ima promijenjen kariotip (hromozomski set) ili porodica već ima dijete sa patologijama napadaja.
Embroskopija. Praćenje se provodi u prvom tromjesečju. U cerviks se ubacuje posebna optika za trenutno praćenje i procjenu protoka krvi embrija u sredini. Embroskopija vibrira ne ranije od 5 dana.
Biopsija kože fetusa. Provodi se za dijagnosticiranje određenih kožnih bolesti.

Šta je analiza kariotipa?

Ovo je istraživanje broja prisutnih hromozoma, njihovog oblika i veličine. Približno 1-2 minute nakon analize rezultati će biti gotovi. Uopšteno govoreći, 46 hromozoma je grupisano i označeno sa 46XY za muškarce i 46XX za žene. U prisustvu patoloških promjena, hromozomski set može biti veći ili manji od 46, a muški dijelovi mogu biti oštećeni ili pogrešno grupirani. Takve promjene se nazivaju aneuploidija.

Naravno, genetika igra veliku ulogu: omogućava promatranje intrauterinog razvoja fetusa i predviđanja. Međutim, postoji očigledan moralni i etički aspekt ovakvih analiza: zašto se, na primjer, u času takve prinude budući očevi informiraju da dijete ima Downov sindrom? Čak ni genetičar ne toleriše recesijske bolesti, već ih otkriva.

Često u takvim epizodama majke preporučuju prekid trudnoće, ali zapamtite da se od trenutka začeća život razvija u sredini, koja ima pravo na spavanje. Osim toga, napadi se eliminiraju ako ne postoji rizik od razvoja ove ili bilo koje druge bolesti. Pivo ne znači da ćete se uslužno pojaviti.

Tuga igra važnu ulogu u životu kože osobe. Uvijek se ugledamo na naše očeve zbog njihovog izgleda, karaktera, talenta i inteligencije. Ale odjednom iz pozitivne stvari Bolesti i anomalije se prenose na novorođenče.

Kroz genetske testove, doktor identifikuje rizike od razvoja patoloških procesa u bebinom organizmu i utvrđuje da li ljudska ili ženska linija oca ima genetsku bolest.

Bračni parovi koji planiraju da imaju dete koje je već krivo, svakako će morati da se prijave na genetski pregled. Najbolje je raditi sa planiranom vaginozom, inače se ispostavi da ste već zatrudnjeli, a još uvijek ne možete doći do doktora. Ovo mijenja očeve, tako da se ne mogu roditi zdravi.

U ovom članku ćemo razmotriti potrebu za konsultacijom sa genetičarom, kako postupiti i kome se preporučuje odlazak kod doktora.

Hitno je potrebna konsultacija sa genetičarom u času trudnoće

Po mišljenju genetičara, budućim očevima odlazak na konsultacije je veoma važan i neophodan. Prije začeća djeteta, partneri moraju proći liječenje, uzimati vitamine i izbjegavati bilo kakve znakove bolesti (u ovom slučaju jer smrdi).

Osim toga, par može preskočiti genetsko savjetovanje. Važno je znati o prisutnosti recesijskih bolesti kod očeva i otkriti koji je rizik od razvoja bolesti kod budućeg djeteta.

U ranim fazama trudnoće, doktori se pitaju o mogućnosti razvoja patologija u fetusu. Ako postoje bilo kakvi rizici, tada je potrebna analiza krvi i dodatni testovi kako bi se razjasnili rezultati.

Parovi moraju doći na pregled kod genetičara, svaka žena ima više od 30, a muškarac preko 35 godina.

Osim toga, ako je pacijentkinja bila u ranoj fazi trudnoće ili je djevojčica uzimala kontracepcijske lijekove, tada je potrebna i konzultacija.

Ko je uvršten u grupu genetskog rizika

Porodične opklade prijete ovom vrstom bolesti.
Volite i budite aktivni sa bliskim i krvnim srodnicima.
Djevojčice sa lošom anamnezom (ranije je bilo pobačaja ili prijevremenih porođaja, neplodnosti, rođenja mrtvog djeteta).
Osoba/tim koji radi na radnom mjestu i ima stalan kontakt sa osobama koje su nezaposlene hemijski govori(Zračenje, farb, toksini, autohemikalije).
Kategorija: devojke do 18 i preko 30 godina i muškarci preko 35 godina.

Prema riječima akušera i ginekologa, prilikom prvog pregleda genetika se ne može zanemariti. Potrebno ga je pažljivo pratiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjio rizik od razvoja anomalija kod budućeg djeteta.

Za sve bračne parove koji su oboljeli od rizike preporučuju se dodatne analize krvi i dijagnostičke pretrage za utvrđivanje uzroka bolesti. Bračni parovi se mogu prijaviti za obrok u ordinaciji.

Šta su genetske studije?

Danas postoje dvije glavne vrste genetskih istraživanja.

Pogledajmo njihov izvještaj.

Prije začeća

Fakhívets da utvrdi zdravlje rođaka i prijatelja, starost, broj djece, razjasni uzroke smrti (kako je neko od rođaka umro). Budući da nije bilo genetskih bolesti iza žene ili muškarca i da je generacija kože rodila zdravu djecu, to znači da se nema čega bojati.

U slučajevima kada je bilo problema na putu ili je baka/djed bio teško bolestan, prijateljski par je zamoljen da prati hromozomski set. Tokom zahvata biće uzet uzorak krvi od budućeg oca i majke radi dijagnoze.

Iz biološkog materijala, laboratorijski asistent će vidjeti limfocite i izvršiti stimulaciju komada u uzorku. Njeni hromozomi su jasno vidljivi. Zbog svoje količine, studija otkriva da nema promjena u hromozomskom setu.

U času trudnoće

U periodu dijagnoze vina kod bebe, glavne dijagnostičke metode za poboljšanje bebinog razvoja su ultrazvučni i biohemijski pregled.

Uz ultrazvučno praćenje, doktor skenira život pacijenta pomoću posebnog senzora. Ovo je najsigurnije Švedski način padded Tokom biohemijske analize uzima se krvni test iz vagine. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Prilikom provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda potrebna je medicinska intervencija dok se maternica ne isprazni. Dakle, nauka sadrži biološki materijal za dijagnosticiranje kariotipa fetusa.

Ova grupa dijagnostičkih metoda uključuje:

amniocenteza;
Chorionic biopsy;
placentocenteza;
kordocenteza.

Biološki materijal se uzima iz posteljice, plodove vode i plazme iz pupčane vrpce. Takvi dijagnostički testovi se smatraju rizičnim i ne provode se bez odobrenja ljekara.

Na primjer, ako majka ima gen za hemofiliju, a u kasnijim fazama trudnoće ultrazvuk je pokazao da će postati ljudsko dijete, tada se invazivne dijagnostičke metode provode u bolnici. Nakon svih zahvata, djevojčica može izgubiti još nekoliko godina svakodnevnog rada pod nadzorom ginekologa.

Biopsija horionskih resica se radi od 8 do 13 dana starosti. Doktor vrši punkciju prednjeg dijela trbuha. Cijela procedura traje 5-7 minuta, rezultati se mogu utvrditi u roku od 2-3 dana. Takve metode obuzdavanja pomažu u prepoznavanju stimulacije u razvoju fetusa u ranim fazama gestacije.

Amniocenteza (sakupljanje amnionske tečnosti) počinje u dobi od 18-25 godina. Posvećeni smo najsigurnijoj invazivnoj metodi nadzora. Rezultati analiza mogu se utvrditi nakon nekoliko godina, u zavisnosti od toga kako se tečne ćelije počinju dijeliti.

Kordocenteza (punkcija fetusa) se javlja u kasnijim fazama trudnoće (23-26 godina). Ovo je najpreciznija dijagnostička metoda, rezultati analize se mogu utvrditi u roku od 6 dana.

Punkcija fetalne pupčane vrpce, uzimanje krvi iz pupčane vrpce - kordocenteza - vrši se u kasnim fazama: 22-25 dana. Vrlo precizna metoda istraživanja koja pomaže u identifikaciji genetskih abnormalnosti u fetusu, rok za analizu rezultata je do 5 dana.

Neinvazivne dijagnostičke metode preporučuju se svim trudnicama, iako su invazivne ako postoji anamneza bolesti.

Kako proći konsultacije

U vreme konsultacije lekar treba da uradi sledeće:

Sprovedite upitnik - partneri treba da znaju istoriju bolesti u svojoj domovini.
Ovo je istorija bolesti budućih očeva.
Ako postoji neka kronična bolest, onda se radi o analizi krvi, ultrazvučnom pregledu i amniocentezi.
Gradi porodično stablo sa opis izvještaja kože člana porodice.
Sprovesti dekodiranje prenatalnog skrininga.

Na svom današnjem pregledu, očevi mogu iznijeti svoje nedoumice ljekaru i razjasniti informacije koje trebaju znati.

Dešifriranje rezultata i njihovu evaluaciju najčešće obavlja genetičar zajedno sa ginekologom i bračnim parom. Budući da podaci sadrže neki oblik izlječenja, doktor daje partnerima informacije o tome kako da pobjegnu Mozhlivih oskladnen I pomaže pohvaliti odluku koja je donesena u budućnosti.

Prevencija genetskih bolesti

Kako bi se izbjegle genetske patologije, budućim očevima preporučuje se poduzimanje preventivnih mjera. Takve posjete se mogu obavljati sve dok ne postane nemoguće govoriti. Partnerima se preporučuje da uzmu vitamine, skloni se sa nezdrave hrane (piletina, alkohol).

Osim toga, partneri su krivi za samopovređivanje kontaktom s kemikalijama i otrovnim tvarima. Ako i otac i majka imaju istoriju depresije, moraćete da se podvrgnete DNK testu.

Vitaminski kompleks, koji ginekolog prepisuje pri planiranju, sadrži folnu i askorbinsku kiselinu, a-tokoferol, vitamine grupe B. U jelovnik dodajte sveže povrće i voće, meso, fermentisani mlečni proizvodi. To će pomoći da se tijelo poboljša i pripremi za razvoj novog života.

O posebnostima genetskih bolesti, otkriće doktora genetičara.

Visnovok

Vaginizam je divan period u životu jedne devojke.

Tokom ovog sata u tijelu se dešavaju drastične promjene. Da bi se dijete rodilo zdravo, bračni parovi moraju se vrijedno pripremati za ovaj zadatak. Idite kod genetičara da omogućite vašim budućim roditeljima da pređu kako bi trudnoća prošla normalno i saznajte da ne postoji rizik od razvoja defekata ili genetskih bolesti.

Briga porodice za zdravlje budućeg deteta je da od lekara zatraži da proceni ne samo genetske faktore i faktore sredine koji mogu doprineti riziku od gestacije, već i mogućnosti prenatalne (antenatalne) dijagnostike.

Prije prenatalnih konsultacija uključite:

1. Otkrivanje kongenitalne i kongenitalne patologije u fetusu.
2. Najvažnija faza genetskog rizika i prognoza zdravlja budućeg djeteta.
3. Medicinske i genetičke preporuke za očeve na osnovu rezultata prenatalne dijagnostike i razvoja taktike vođenja gestacije i trudnoće.

Metode prenatalne dijagnostike mogu se podijeliti u 3 grupe: jednostavna (skrining), neinvazivna (bez hirurške isporuke), invazivna. Kožna metoda ima svoje indikacije i kontraindikacije, ovisno o diskreciji.

Prije laboratorijskih metoda, koje se prosijavaju, iskazuju se vrijednosti seruma iz vagine krvi, koje su nazvane serumskim markerima majke:

koncentracija alfafetoproteina (AFP);
nivo podjedinice humanog horionskog gonadotropina (CHG);
jednak nepovezanom estriolu;
plazma protein-A povezan sa trudnoćom (PAPP-A).

Sve sive markere vibriraju fetalna tkiva. Smrad u venskoj krvi majke ukazuje na otkrivanje žena grupe rhiziku zbog urođenog razvoja i kromosomskih bolesti u fetusa.

Između 9. i 13. dana, krv majke se testira na RAPP-A i B-HGL (dodatni test). Od 16. do 20. nedelje trudnoće utvrđuje se nivo AFP, CGL i estriola (tri testa). Uz pomoć kompjuterskih dijagnostičkih programa laboratorija će osigurati individualni rizik djeteta sa hromozomskom patologijom (rizik od Downovog sindroma kod fetusa). U ovom slučaju, rezultat analize, starost žene, piletine, vagine i termin vaginalnosti su zagarantovani. Rizik djeteta sa Downovim sindromom, pri čemu se rizik bira u grupu visokog rizika, naziva se prag. Qia vrijednost u u različitim zemljama Varira od 1:360 do 1:190 i u sredini postaje 1:250.

Prije neinvazivnih dijagnostičkih metoda, fetusu se rade ultrazvuk i doplerografija (mjerenje protoka krvi u krvnim žilama) posteljice i fetalnih žila. Ultrazvuk vam omogućava da identificirate urođeni razvoj i procijenite funkcionalno stanje fetusa. Ultrazvuk se može smatrati i metodom razjašnjavanja i razjašnjavanja. Najoptimalniji termini za izvođenje ultrazvuka su 10-14 cifara, 20-24 cifre, 30-34 cifre.

Danas moja porodica, pošto planiram da ostanem trudna, ne može bez genetičara. Šta treba da uradimo da pomognemo pacijentima prilikom prijema, a u nekim situacijama će se ljudi manje javljati.

Doktor-genetičar: šta učiniti

Da bismo razumjeli ko je genetičar i čime se bavi, potrebno je jasno razumjeti šta je genetika. Genetika je nauka o padu, pravilnosti i varijabilnosti. Ova nauka je rođena za samo nekoliko sati cob stages prikupljanje i bestijalnost. U tom času, kada su ljudi stekli za sebe potpuno nova saznanja o rastu izraslina, njihov život u jednom i drugom je zajednički, ja to prihvatam, i kažem, sa uživanjem. Ako su plemena počela da pripitomljavaju stvorenja, uzgajaju mršavost i uzgajaju polja uz pomoć životinja, mogli bismo skoro doživjeti prvu evoluciju genetike. Pa, genetičar je vrijednost koji predaje ovu nauku.

Gregor Mendel je postao najpoznatiji pionir genetike.

Od 1865. godine, nakon istraživanja hibrida rose i, prilikom uzgoja graška, otkrili smo? da se niz znakova prenosi tokom recesije. Mendel je stalno bio kritikovan i nije verovao u svoj rad, osim u svoja tri zakona.

Smradovi su kasnije i nazvani su u njegovu čast:

Zakon međutim prve generacije hibrida;
Zakon cijepanja znaka;
Zakon o nezavisnom naslednom znaku.

Pojam „gen” i naziv „genetika” u leksikon su uveli W. Betson i V. Johansen početkom 20. veka.

Genetika ima mnogo podjela, od klasične do genetske genealogije.

Šta genetičar treba da uradi: kada je potrebno?

Lekar genetičar je lekar koji se bavi dijagnostikom, lečenjem i prevencijom patologija koje nastaju usled depresije. Sve češće se ljudi podvrgavaju genetici ako su potrebne konzultacije za planiranu trudnoću, što pomaže da se izbjegnu katastrofalni rezultati i saznaju svi faktori rizika za začeće djeteta.

Posebno je relevantna napredna genetika u slučajevima kada:

Starci se trude da se udalje od recesije;
Dijete je začeto ili planira da bude začeto od strane krvnih srodnika;
Kada imate napad, nema poznatog pada;
Kada se sumnja da je odrasla osoba ili dijete genetski bolesno.

Genetičar se bavi liječenjem bolesti uzrokovanih ludilom ili seksualnim odnosima između krvnih srodnika. Razlog zbog kojeg se klade da će genetičari začeti dijete je činjenica da ljekar ove specijalizacije može procijeniti i riješiti rizik od razvoja genetskih bolesti.

Također, genetičar otkriva ko ima potencijalne očeve, a ako je rezultat testa pozitivan, potrebno je jasno objasniti moguća nasljedstva Za ditine i rizike pokazaću bolesti.

Genetičar ne liječi precizno, dakle ne liječi određeni organ, njegov zadatak je da otkrije i otkrije dokaze ove ili one recesijske bolesti.

Genetičar za trudnoću: šta učiniti

Jedan važan razlog zašto se današnji očevi obraćaju genetičarima je mogućnost podizanja nezdravog djeteta. Ne želim da živim sa ocem, pa da dete pati ceo život.

Tako duboko genetika, kao medicinski direktni, utiče na preostalih 30 godina. Najvažniji koncept je genetski kod. Genetski kod je sistem slovna oznaka Skladištenje DNK proteina. To traje već dugo vremena.

Koža osobe sadrži bjeline, koje na svoj način imaju svoju prirodu, ispunjene su očevima, a to znači i boju:

Eye;
Shkiri;
Kosa.

Klijenti se ne ustručavaju samo oko toga, već i vibriraju proteine, zbog čega ljudi pokazuju rast i vlažnost i odsustvo drugih pokazatelja. Postoje razlozi zašto biste se trebali obratiti genetičaru za savjet. Ovi neuspješni testovi trudnoće, često, trajni pobačaji (najčešće su uzrokovani genetskim problemima embriona), u tom slučaju konsultacije i analize situacije, najvjerovatnije i problema.

Djeca i stariji su izloženi riziku od razvoja bolesti poput Downovog sindroma i drugih. Davanje krvi genetici tokom trudnoće je neophodno u situacijama kao što su kada je jedan od roditelja bolestan, narkoman, alkoholizam i uzima razne lekove u prvom tromesečju trudnoće itd. U ovoj porodici već postoji dete sa genetskim patologije bilo koje vrste.

Ultrazvuk se mora uraditi najkasnije do 14. faze gestacije, kada genetičar može da identifikuje Vaš razvoj, napredak u odnosu na norme razvoja, u kojem je moguće lečiti dete bez svesti o svom narodu, još uvek u matericu. Ovo je jedino pravilo kada je beba bolesna, ali ne donošena, i najčešće je beba gore nego bolesna. Liječnik može zatražiti genetski test krvi ako biohemijski testovi nisu korišteni. Važno je kontaktirati genetičara ako vaša majka ima intrauterinu infekciju. Takođe, postoje bolesti koje se mogu prenijeti i na ljude i na žene. Iz tog razloga, iz tog razloga, ljekari se oslanjaju na laboratorijsku selekciju statusa djeteta.

Suština genetike

Genetika odabire žensku i ljudsku spermu i ubrizgava ih u matericu koja je ukusnija. Genetska analiza pomaže da se identifikuju faktori rizika i rodi zdravo dijete. Ê Razne opcije Problemi s kožom mogu nastati zbog ovih opcija.

Na primjer:

Testiranje analiza i pedigrea očeva potencijalne djece. Začeće i rađanje dece je složen proces, lekar je dužan da razlikuje one kod kojih su razvijeni maksimalno dugotrajni procesi, u slučaju rizika od genetskih bolesti.
Čak i neinvazivne metode - ultrazvučni pregled otkriva rizik kod osoba s genetskim patologijama, samo u ranim fazama gestacije.
Biopsija horionskih resica je analiza tkiva koje čini placentu. Genetske ćelije, uključujući formiranje horiona, dolaze zajedno s njima, uključujući formiranje embrija. Pa, kao što postoji patologija u horionu u ćelijama, isto važi i za fetus.
Amniocenteza je postupak duboke vode, u kojem su prisutni dijelovi starog epitela embrija. U stvari, budući da postoje patologije u genima ovih čestica, samo dijete ima genske defekte.
Kordocenteza je test krvi iz pupčane vrpce, koji se radi in utero, na taj način se prati krv same bebe.