Дослідницький проект "Генетика та людина" проект з біології (10 клас) на тему. Сучасні можливості та досягнення генетики Мій генотип та мої особисті заслуги

Пропонований навчальний дослідницький проект «Генетика і людина» можна реалізувати щодо теми «Генетика людини» у розділі «Загальна біологія», а також елективного курсу"Генетика людини". Структура навчального дослідницького проекту включає три етапи: підготовчий, основний та завершальний. на підготовчому етапі обговорюється тема дослідження та можливості здійснення проекту, формулюються завдання, висуваються гіпотези та шляхи їх вирішення. Основний етап передбачає реалізацію дослідницької діяльності за проектом, яка включає: роботу з додатковою літературою та матеріалами засобів масової інформації, виконання практичних та лабораторних робіт із завдань, підготовлених учителем, вивчення карт, таблиць, відеоматеріалів, проведення екскурсій за темами. Після проведеної роботи кожна група узагальнює та оформляє отримані результати, готує колективний виступ перед класом за певним планом (повідомлення про причини виникнення проблеми, можливих наслідківта способів їх запобігання). на завершальному етапі заслуховується звіт груп у формі захисту проектів, конференцій, здійснюється аналіз, обговорення та оцінка результатів роботи.

Завантажити:

Попередній перегляд:

Муніципальна бюджетна загальноосвітня установа ліцей №3

Дослідницький проект «Генетика та людина»

Проект розрахований на учнів віком 14-16 років.

Вчитель біології вищої категорії, магістр

Освіта

356 530 р. Світлоград

Пл.Виставкова б/г

Тел. 8 (865 47) 4 -37 - 23

м. Світлоград, 2014

ВИКОРИСТАННЯ ПРОЕКТНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ

НА УРОКАХ БІОЛОГІЇ.

«Генетика та людина».

Дослідницький проект.

Серед різних інноваційних технологійпроектне навчання має низку переваг, а саме: дозволяє учневі самостійно (за консультативної підтримки вчителя) здобувати знання, працюючи з численними джерелами інформації, приладами та лабораторним обладнанням, і одночасно у діловому спілкуванні з однолітками розвивати комунікативні вміння та навички. Для уроку біології найбільш оптимальна групова форма роботи над проектом, тоді як реалізацію індивідуальних проектів доцільніше проводити у позаурочний час.

Структура навчального дослідницького проекту включає три основні етапи: підготовчий, основний та завершальний. напідготовчому етапіобговорюється тема дослідження та можливості здійснення проекту, формулюються завдання, висуваються гіпотези та шляхи їх вирішення.Основний етап передбачає реалізацію дослідницької діяльності за проектом, яка включає: роботу з додатковою літературою та матеріалами засобів масової інформації, виконання практичних та лабораторних робіт із завдань, підготовлених учителем, вивчення карт, таблиць, відеоматеріалів, проведення екскурсій за темами. Після проведеної роботи кожна група узагальнює та оформляє отримані результати, готує колективний виступ перед класом за певним планом (повідомлення про причини виникнення проблеми, можливі наслідки та способи їх запобігання). назавершальному етапізаслуховується звіт груп у формі захисту проектів, конференцій, здійснюється аналіз, обговорення та оцінка результатів роботи.

Пропонований навчальний дослідницький проект «Генетика і людина» можна реалізувати щодо теми «Генетика людини» у розділі «Загальна біологія», а також елективного курсу «Генетика людини».

Паспорт проектної роботи.

1. Дослідницький проект «Генетика та людина».
2. Керівник проекту: Писаренко Н.М.
3. Дослідницький проект «Генетика і людина» проводиться у рамках уроків біології щодо теми «Основи генетики. Генетика людини» у розділі «Загальна біологія».
4. Дисципліни близькі до теми проекту: історія, математика, медицина, образотворче мистецтво.
5. Склад проектних груп.
6. Дослідницький проект розрахований на учнів віком 14 – 16 років.
7. Проект розрахований на 5 уроків, реалізовані типи проектів: дослідницький, практико – орієнтований, пригодницько – ігровий.
8. Замовник проекту: адміністрація ліцею.
9. Мета проекту: формування у школярів системи знання генетичної природі людини, здійснення міжпредметних зв'язків, реалізація діяльнісного підходу з вивчення генетики людини.
10. Завдання проекту:

Ознайомлення учнів з основами медичної генетики та її роллю у охороні здоров'я, розвиток уявлень про біосоціальну природу людини;

Формування навичок самоосвіти, вміння працювати з навчальною та науково – популярною літературою;

Удосконалення навичок узагальнення матеріалу, вміння виділяти головне та систематизувати знання;

Розвиток мови та підвищення культури спілкування учнів.

1. Запитання проекту:

Чому для людини не можна застосувати основний метод генетики?

Які методи розроблені для вивчення спадковості та мінливості людини?

Що таке спадкові захворювання?

Чим визначаються спадкові захворювання і які причини можуть їх викликати?

Які шляхи профілактики спадкових захворювань людини?

1. Обладнання: електронна мікрофотографія «Каріотип людини», таблиця «Кондартність ознак у монозиготних та дизиготних близнюків», таблиці «Родовід царської родини», «Генеалогічне дерево А.С. Пушкіна», «Символіка, прийнята при побудові дерева життя людини», репродукції картин Д. Веласкеса «Портрет блазня Себастьяна Моро», Рафаеля «Сікстинська Мадонна», музичні твори І.-С. Баха.
2. Анотація. Робота над проектом дозволяє учневі самостійно (за консультативної підтримки вчителя) здобувати знання, працюючи з численними джерелами інформації, і одночасно у діловому спілкуванні з однолітками розвивати комунікативні вміння та навички. Тема проекту «Генетика людини» актуальна, тому що має освітнє значення і має практичну спрямованість. Знання про спадкові захворювання людини, а також методи їх профілактики, отримані учнями в процесі роботи над проектом, стануть їм у нагоді, складання власних родоводів, вивчення історії свого роду дозволяє не тільки простежити закономірності успадкування багатьох захворювань, але і має велике моральне значення.
3. Продукти проекту: доповіді, реферати, таблиці, плакати, серія ілюстрацій, фотографій для оформлення стенду на тему «Генетика людини».
4. Етапи роботи над проектом.

Етапи роботи над проектом.

Форма організації навчання	Етап проекту	Вид діяльності
Урок №1 "Введення в генетику людини, або Те, що я ще не знаю, але повинен знати".	Підготовчий	Постановка цілей та завдань, поділ учнів на групи, розподіл завдань у групах.
Урок №2	Основний	Робота в групах з обраної теми.
Самостійна робота вдома.	Основний
Урок №3 Лабораторна робота «Мій родовід» (складання родоводів та їх аналіз).	Основний	Індивідуальна робота з інструкції.
Самостійна робота вдома.	Основний	Індивідуальна робота з виконання завдань.
Урок №4 Рольова гра «Пограємо у генетиків».	Основний	Робота у групах із завдань.
Самостійна робота вдома.	Основний	Індивідуальна робота з виконання завдань.
Урок №5 Конференція «Генетика та медицина».	Заключний	Захист проекту.

«Близнюковий метод».

1. Яким чином можна визначити роль генотипу та середовища у формуванні ознак у людини?
2. Що являє собою близнюковий метод?
3. Чим дизиготні (різнояйцеві) близнюки відрізняються від монозиготних (однояйцевих) близнюків?
4. Що таке конкордантність? Як використовується цей показник у генетиці людини?

• конкордантність
• дискондартність
• дизиготні (різнояйцеві) близнюки
• монозиготних (однояйцевих) близнюків

1. Дизиготні (різнояйцеві) та монозиготні (однояйцеві) близнюки.
2. Близнюковий метод.
3. Близнюки у нашому ліцеї.

Знайти статті ЗМІ про близнюковий метод, проаналізувати їх, скопіювати для стенду.

табл. «Конкордантність ознак у монозиготних та дизиготних близнюків», рис. «Розвиток ідентичних та неідентичних близнюків», фото близнюків, виявлених у ліцеї.

Домашнє завдання.

1. Виявити учнів близнюків у нашому ліцеї.
2. Визначити їхню приналежність до монозиготних та дизиготних близнюків.
3. Визначити частку близнюків до загальної кількості учнів ліцею.

Інструкція з виконання проекту для групи, що працює на тему:«Генеалогічний метод».

Питання роботи з літературою.

1. Що таке генеалогічний метод? Які дослідження він дає змогу провести?
2. Які спадкові недуги вдалося вивчити за допомогою цього методу?
3. У чому полягає небезпека близьких родинних шлюбів?

Основні поняття та терміни на тему:

• аутосомно - домінантний тип успадкування
• аутосомно – ресесивний тип успадкування
• ознаки, зчеплені зі підлогою
• гемофілія
• дальтонізм
• симфалангія
• полідактилія
• «Габсбурзька губа»

Теми доповідей на конференції.

1. Генеалогічний метод.
2. Генеалогія та спадкові хвороби людини.
3. Родовід відомих прізвищ.

Завдання для роботи в Інтернеті.

Знайти статті ЗМІ, присвячені генеалогії, проаналізувати їх, скопіювати для стенду.

Демонстраційний матеріал для виступу на конференції:

плакат "Генеалогічна символіка", генеалогічне дерево англійської королеви Вікторії, царської родини Миколи II, А.С. Пушкіна, рис.

"Генеалогічне дерево Жукових", фотопортрети династії Габсбургів (XIV - XIX ст.), Репродукція картини Рафаеля "Сікстинська мадонна".

Домашнє завдання.

1. До лабораторної роботи «Мій родовід» зробити плакат

"Генеалогічна символіка".

1. Приготувати повідомлення на тему: «Правила складання родоводів».
2. Приготувати демонстраційний матеріал на тему.
3. Аналіз матеріалу, його оформлення, підготовка до конференції.

Інструкція з виконання проекту для групи, що працює на тему:«Цитогенетичний метод».

Питання роботи з літературою.

1. У чому суть цитогенетичного методу?
2. Які проблеми генетики людини можна вирішувати за допомогою цитогенетичного методу?
3. Чому потрібно знати будову хромосом людини?
4. Чим визначаються спадкові хвороби людини, які причини можуть викликати?

Основні поняття та терміни на тему:

• хромосоми
• метацентричні, субметацентричні, акроцентричні хромосоми
• каріотип людини
• анеуплоїдія
• метод амніоцентезу
• синдром Дауна
• синдром Тернера
• синдром Клайнфельтера

Теми доповідей на конференції.

1. Хромосомний набір людини.
2. Цитогенетичний метод вивчення генетики.
3. Хромосомні хвороби.
4. Генетичні карти людини.
5. Міжнародна програма «Геном людини», витоки та перспективи.

Завдання для роботи в Інтернеті.

Знайти статті у ЗМІ, присвячені молекулярної генетики, генної терапії, генома людини, хромосомних захворювань, фотографії, малюнки по темі, проаналізувати їх, скопіювати їх для стенду

Демонстраційний матеріал для виступу на конференції:

електронна мікрофотографія "Каріотип людини", рис. «Каріотип хворого на синдром Дауна», «Генетична карта хромосом людини», фото людей, які страждають на хромосомні хвороби.

Домашнє завдання.

1. Аналіз матеріалу, його оформлення, підготовка до конференції.

Інструкція з виконання проекту для групи, що працює на тему:«Біохімічний метод».

Питання роботи з літературою.

1. У чому полягає суть біохімічного методу?
2. Які проблеми генетики можна вирішувати за допомогою біохімічного методу?
3. Які спадкові захворювання людини спричинені порушеннями обміну речовин?

Основні поняття та терміни на тему:

• фенілкетонурія
• серповидноклітинна анемія
• цукровий діабет
• недоумство

Теми доповідей на конференції.

1. Біохімічний метод вивчення порушень обміну речовин людини.
2. Спадкові захворювання пов'язані з порушенням обміну речовин.

Завдання для роботи в Інтернеті.

Знайти статті у ЗМІ, присвячені біохімічним методам вивчення генетики людини, спадковим захворюванням обміну речовин, фотографії, малюнки на тему, проаналізувати їх, скопіювати їх для стенду.

Демонстраційний матеріал для виступу на конференції:

на тему реферату.

Домашнє завдання.

Аналіз матеріалу, його оформлення, підготовка до конференції.

Інструкція з виконання проекту для групи, що працює на тему:«Імуногенетичний метод. Популяційний метод ».

Питання роботи з літературою.

1. Що таке імуногенетичний метод?
2. Які закономірності успадкування груп крові у людини?
3. Що таке резус - фактор і як він успадковується?
4. У чому полягає суть популяційного методу?
5. Які закономірності встановлені для людських популяцій за допомогою методу популяції?
6. Чому не зменшується в людській популяції частота гена серповидноклітинної анемії?

Основні поняття та терміни на тему:

• резус фактор
• резус – конфлікт
• серповидноклітинна анемія
• альбінізм

Теми доповідей на конференції.

1. Імуногенетичний метод та генетика груп крові.
2. Популяційний метод та генетична структура популяції людини.
3. Закон генетичної стабільності популяції Харді - Вайнберг.
4. Профілактика спадкових хвороб людини.

Завдання для роботи в Інтернеті.

Знайти статті у ЗМІ, присвячені імуногенетичному, популяційному методам вивчення генетики людини, а також таблиці, фотографії, малюнки на тему, проаналізувати їх, скопіювати для стенду.

Демонстраційний матеріал для виступу на конференції:

табл. "Частоти деяких аномальних генів", "Поширення груп крові в окремих популяціях людини", рис. «Резус-фактор», «Схема амніоцентезу».

Домашнє завдання.

1. Підготувати повідомлення на тему: «Профілактика спадкових захворювань людини».
2. Аналіз матеріалу, його оформлення, підготовка до конференції.

Лабораторна робота на тему:

«Мій родовід» (складання родоводів та їх аналіз).

Ціль: ознайомитись із генеалогічним методом дослідження спадкових даних шляхом складання генеалогічної схеми сім'ї.

Обладнання: плакат "Генеалогічна символіка", схеми родоводів, олівці, лінійки.

Хід роботи.

1. Відібрати генетичний матеріал упорядкування генеалогічної таблиці сім'ї.
2. Зібрати відомості про три покоління. Покоління дідусів і бабусь з обох батьківських сторін, покоління батьків, їхніх братів та сестер, двоюрідних братів та сестер тощо.

Відомості повинні містити прізвище, ім'я, по батькові, вік, стать, особливості праці та побуту, характеристика ознаки, що вивчається.

1. Зібрати відомості, що стосуються особливостей прояву у членів сім'ї будь-якої нормальної або патологічної ознаки (колір очей, волосся, шкіри, ріст, близнюковість, цукровий діабет, короткозорість, гіпертонічна хвороба, холецистит, туберкульоз, виразкова хвороба).
2. Використовуючи зібраний генетичний матеріал, скласти генеалогічну схему сім'ї, дотримуючись прийнятих у генетиці людини умовні позначення.
3. Помістити у центрі схеми носія ознаки (пробанда), позначивши його залежно від підлоги подвійним квадратом чи кружком.
4. Розташувати в один ряд, у порядку народження, ліворуч праворуч його братів і сестер (застосовуючи умовні позначення) і з'єднати їх графічним коромислом, проведеним над братами та сестрами (сибсами).
5. Вище вказати батьків, поєднавши їх лінією шлюбу.
6. Поєднати між собою горизонтальними та вертикальними лініями всіх осіб одного й того ж покоління, позначивши їх арабськими цифрами, та всіх осіб різних поколінь, позначивши їх римськими цифрами
7. Провести генетичний аналіз особливостей досліджуваної ознаки. Оцінити його повторюваність в окремих членів сім'ї протягом низки поколінь, характер його наслідування (домінантний, рецесивний, аутосомний, зчеплений зі статтю).

Урок – гра «Пограємо у генетиків».

Урок проводиться у формі рольової гри, де учням пропонується виступити у ролі співробітників медико-генетичної консультації. Цей урок- Комбінований. Кожній групі учнів пропонується окреме завдання, після виконання якого результат виноситься на загальне обговорення та оцінюється.

Мета: узагальнення основних закономірностей успадкування ознак, закріплення навичок вирішення генетичних завдань щодо успадкування неповного домінування, груп крові, резус – фактора, ознак, зчеплених із статтю у людини.

Завдання 1. Чи засмутиться весілля принца Уно?

Єдиний спадковий принц Уно збирається одружитися з прекрасною принцесою Беатріс. Батьки Уно знають, що в роді Беатріс були випадки гемофілії (несвертиваемости крові) – вродженого захворювання, яке проявляється, як правило, тільки у чоловіків і призводить до загибелі в юному віці. У тітки Беатріс - Євгенії ростуть два сини - здорові кріпаки. Дядько Беатріс - Хьюго цілими днями пропадає на полюванні і почувається чудово. Другий дядько Беатріс - Генрі помер ще хлопчиком від втрати крові, причиною якої стала безпечна, але глибока подряпина. Чи може хвороба передатися через Беатріс королівському роду її нареченого?

Примітка. Ген гемофілії є рецесивним і зчеплений із X – хромосомою.

(Ген гемофілії був в одній із Х – хромосом бабки Беатріс. Мати Беатріс могла отримати його з ймовірністю 50%, сама Беатріс – із ймовірністю 50%.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

Мати Беатріс

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

Беатріс).

Завдання 2. Кому ж дістанеться спадщина?

Весь світ вразила сумна новина. Внаслідок авіакатастрофи загинув один із найбагатших людей планети, американський бізнесмен, власник мультимільярдної фармацевтичної компанії Сем Рофф. Прямим спадкоємцем мільярдного статку Сема Роффа є його син Алекс. Дружина Сема Роффа Патриція давно померла. Однак через місяць після загибелі Сема несподівано з'явився ще один «спадкоємець», який оголосив себе сином Сема та Патріції Рофф, який зник багато років тому. Для встановлення спорідненості із сімейством Рофф новоявленому синові було запропоновано проведення аналізів щодо визначення групи крові. Аналіз встановив у претендента на спадок наявність IV групи крові. Відомо, що Сем Рофф мав III групу крові, яке дружина – II. Чи не є «спадкоємцем» самозванцем?

Примітка. Група крові - спадковий ознака, що залежить від одного гена. Цей ген має не дві, а три алелі (A, B, O). Особи з генотипом – ГО мають I групу крові, з генотипами АА та АТ – II, з генотипами ВР та ВО – Ш та генотипом АВ – IV групу.

(Зважаючи на групу крові, новоявленого сина можна вважати претендентом на спадщину.

Р ♂ ВО × ♀ АТ

G В, О А, О

F АВ, ВО, АТ, ГО

IV III II I

Р ♂ ВВ × ♀ АА

G В, В А, А

F АВ, АВ, АВ, АВ

IV IV IV).

Завдання 3. Порада і любов?

До медико-генетичної консультації звернулася молода пара Антон та Юлія, які збираються одружитися. Але їх непокоїть здоров'я майбутніх дітей. Тривогу вони пояснили тим, що батьки Юлії є не цілком здоровими: мати страждає на курячу сліпоту, а батько – на дальтонізм. Антон та Юлія хотіли б знати, яка у них ймовірність народження здорових дітей.

Примітка. Гемералопатія – куряча сліпота – успадковується як домінантна аутосомна ознака. Дальтонізм (ахромапатія) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х – хромосомою ознака.

(Ймовірність народження дитини, хворої на дальтонізм, становить 25%.

К – куряча сліпота

k – норма

D – норма

d – дальтонізм

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D , kX d kX D , kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ, kkX D X d , kkX d У ).

Завдання 4. Хто стане дружиною Пола?

Молодий талановитий актор, висхідна зірка Голлівуду, Пол Паркер зібрався одружитися. Блакитноокий, світловолосий, кучерявий, високий красень Пол, як і всі чоловіки його сім'ї, користувався великою популярністю у жінок. У наречених у нього не бракувало. Але Підлога ніяк не може вибрати з двох дівчат одну. Моніка і Маргарет обидві гарні і зовнішністю, і характером, і люблять його шалено. А батьки Пола поставили йому таку умову: щоби майбутні онуки обов'язково були схожі на Пола. Кого ж вибрати? Без консультації лікаря – генетика не обійтись.

Примітка. Німка Моніка - блакитноока, зі світлим прямим волоссям, маленька. Її батьки обидва кароокі, з прямим темним волоссям. Батько високий, а мати низького зросту.

Англійка Маргарет - кароока, темноволоса, кучерява, висока. Її батько – зовсім як Пол: блакитноокий, світловолосий, кучерявий, високий, мати – кароока, з темним прямим волоссям, високого зросту.

(Підлога повинна одружитися з Монікою.

А – карі очі

А – блакитні очі

В – темне волосся

b – світле волосся

С – кучеряве волосся

с – пряме волосся

D – низьке зростання

d – високе зростання

Генотип Пола: ааbbCCdd

Генотип Моніки: ааbbccDd

Р ♀ aabbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Генотип Маргарет: AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd).

Завдання 5. Чи є надія?

До медико-генетичної консультації звернулася молода сімейна пара Ігор та Олена. Ціль свого візиту вони пояснили тим, що стурбовані станом здоров'я своїх майбутніх дітей. Справа в тому, що подружжя страждає на легку форму таласемії. Крім того, у Олени резус фактор– негативний, а Ігор – позитивний.

Чи може у них народитись здоровий резус – негативна дитина, якщо мати Ігоря була резус – негативною.

Примітка. Таласемія (анемія Кулі) обумовлена ​​порушенням будови гемоглобіну в еритроцитах. Спадкування аутосомне з неповним домінуванням. Гомозиготи гинуть у ранньому віці, у гетерозигот таласемія протікає у легкій формі. Rh+ (резус – позитивність) домінує над резус-негативністю Rh- .

(Вірогідність народження здорової резус-негативної дитини 1/8

АА – таласемія (смерть)

Аа – легка форма таласемії

Аа – норма

Rh+ - домінатна ознака

rh - - рецесивна ознака

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh-, Aarh-rh-, aaRh + rh-, aarh-rh-.

«Генетика та медицина».

Урок – конференція.

I. ВВОДНА ЧАСТИНА.

Мені необхідно розібратися самому,

А щоби розібратися самому, треба думати спільно.

БОРИС ВАСИЛЬЄВ.

Спадковість та мінливість – загальні властивості живих організмів. Основні закономірності генетики мають універсальне значення та повною мірою застосовні до людини. Проте людина як об'єкт генетичних дослідженьмає специфічні особливості. Зазначимо деякі з них.

1. Неможливість відбору особин та проведення спрямованого схрещування.
2. Нечисленність потомства.
3. Пізніше статеве дозріваннята рідкісна (25 – 30 років) зміна поколінь.
4. Неможливість забезпечення однакових та контрольованих умов розвитку потомства.
5. На фенотип людини серйозно впливають як біологічні, а й соціальні умови середовища.

Формулюється висновок: Вивчення спадковості людини вимагає використання спеціальних методів дослідження.

ІІ. ОСНОВНА ЧАСТИНА.

Пропонується згадати значення наступних термінів:генетика, спадковість, хромосоми, ген, генотип, фенотип, каріотип, мутації, аутосоми, статеві хромосоми, гетерогаметна підлога, гомогаметна підлога, аутосомно – домінантне наслідування, аутосомно – рецесивне наслідування, зчеплене з.

У генетиці людини використовуються свої методи, що відображають специфіку цієї науки, - генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, популяційний, імуногенетичний.

Учні виступають із доповідями на тему, з якої працювала група. Доповіді супроводжуються демонстрацією схем, таблиць, ілюстрацій, фотографій на тему.

Під час уроку учні заповнюють у зошити таблицю.

МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДЩОСТІ ЛЮДИНИ.

Назва методу	Сутність методу	Приклади використання
Генеалогічний	Вивчення родоводу сім'ї у великій кількості поколінь. Дозволяє встановити характер успадкування ознак, а саме домінантну або рецесивну, аутосомну або зчеплену зі статтю.	Встановлено спадкування таких захворювань, як гемофілія, дальтонізм.
Близнюковий	Вивчення успадкування ознак у однояйцевих близнюків та впливу середовища на фенотипічний прояв ознак.	Цей метод демонструє, що формування фенотипу організму людини є результатом дії генів та умов середовища, в якому розвивається людина.
Цитогенетичний	Дослідження під мікроскопом хромосомного набору клітин людини.	Виявлено зміни у структурі хромосом, їх числі та розмірах. Доведено хромосомну природу синдромів Дауна, Клайнфельтера, Тернера та інших спадкових аномалій.
Біохімічний	Вивчення спадкових порушень обміну речовин.	Виявлено фенілкетонурію та інші форми спадкових захворювань (цукровий діабет, серповидноклітинна анемія).

ІІІ. ВИСНОВКИ І УЗАГАЛЬНЕННЯ.

Населення Землі становить понад 6 млрд осіб, але неможливо знайти двох абсолютно однакових людей. Оскільки число хромосом в людини дорівнює 46. 23 пари, то число можливих комбінацій дорівнює 2 23 . Але насправді кількість комбінацій набагато більша.

Дія законів спадковості поширюється і людини.

Людина не лише біологічна, а й соціальна істота. Томас Морган, американський генетик, луреат Нобелівської премії, писав про це так:«У людини, т.ч. два процеси спадковості: один – внаслідок матеріальної безперервності (статеві клітини) та інший – шляхом передачі досвіду одного покоління наступному поколінню за допомогою прикладу, промови, письма. Здатність людини спілкуватися з подібними і виховувати своє потомство є, мабуть, основним чинником швидкої соціальної еволюції людини».

IV. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ.

Учням у письмовій формі пропонується відповісти на такі питання:

1. Що дала вам робота над навчальним проектом?
2. Що у вас не вийшло і чому?
3. Що вам хотілося б змінити при проведенні наступного проекту?

Оцінний лист.

ПІБ учнів	Оцінка					підсумкова оцінка
	лабораторні. робота	груп. робота	індивід. робота	реферат	обговор.

Література

1. Барашньов Ю.І. «Спадковість і здоров'я», М., Знання, 1976
2. Бочков Н.І. «Гени та долі», М., Молода гвардія, 1990
3. Говалло В.І. «Чому ми не схожі один на одного: нариси про біологічну індивідуальність», М., Знання, 1963
4. Давиденкова Є.Ф. "Клінічна генетика", М., Медицина, 1990
5. Дубінін Н.П. «Генетика людини», М., Просвітництво
6. Медведєва А.А. «Мій родовід» // Біологія, додаток «Перше вересня» №32/2001
7. Нікітін Ю.П. «Клініко-генеалогічний метод у медицині», М., Наука 1993
8. Обухівська А.С. «Ода навчальному проекту»// Біологія у школі №8/2004
9. Рачкова Р.Б., Ярцева С.В. «Введення в генетику людини, або Те, що я ще не знаю, але маю знати»// Біологія, додаток «Перше вересня» №11/2001
10. Смєлова В.Г. «Генеалогія як засіб вивчення спадковості людини» // Біологія, додаток «Перше вересня» №3/1998

Для проведення дослідницької роботи на сторінці можна підібрати актуальні теми проектів з генетикидля учнів 9, 10 та 11 класу загальноосвітньої школи. Дані дослідні проектинеобхідно виконувати під керівництвом вчителя біології – керівника проекту.

Подані теми проектів із генетики є остаточними і може бути видозмінені за узгодження з керівником проекту. Головне, щоб обрана тема для проекту була цікавою та відповідала рівню знань автора.

Наведені нижче теми дослідницьких робітз генетики також підійдуть для самостійного вивчення учнями 9, 10 та 11 класів генетики та підготовки до факультативних занять з даного предмета.

У запропонованих темах дослідницьких проектних робіт з генетики порушуються такі питання, як історія та теорія науки генетики, генетичні особливості розвитку, генетичний фонд нації, спадкові захворювання, еволюція людини та ін.

також в теми проектів з генетикипередбачається використання у дослідницькій роботі учня таких понять: геном, ген, генотип, генетика, клонування, мутації, геноміка тощо. Школяр повинен мати поглиблені знання з біології.

Теми проектів дають можливість розглядати школярам такі поняття, як мігруючий геном, нанотехнології, штучні органи та дослідити природу старіння. Важливо дуже уважно підійти до вибору теми проектної роботи в галузі генетики, потрібна буде рада викладача.

Теми проектів з генетики

Теми досліджень для учнів з генетики:

Аналіз геному людини різних рівнях його організації.
Чи розшифрують генетичні основи розуму?
Вплив генів на схильність до артеріальної гіпертонії.
Шкідливі та корисні мутації
Виявлення причин, які негативно впливають на генотип людини.
Г. Мендель та його внесок у розвиток генетики.
Генетика та людина.
Генетика: сучасний підхід.
Генетичні особливості індивідуального розвитку.
Генетичний фонд нації
Генотипова обумовленість інтелекту та складових психофізіологічних параметрів.
Генотип-середовищне співвідношення у формуванні деяких ознак людини.
Вивчення ознак успадкування у моїй сім'ї використовуючи генеалогічний метод.
Штучні органи - проблема та перспективи.
Дослідження проблем морфологічної будови учнів школи.
Класичні генетичні досліди.
Клонування тварин. Проблеми та перспективи.
Методи генетичних досліджень.
Мігруючий геном – що це таке?
Світ нанотехнологій – можливості застосування в біології та медицині.
Мукополісахаридози.
Мутагени, канцерогени, алергени, антимутагени.
Спадкування ознаки дальтонізму в генотипі людини?
Спадкові хвороби.
Спадкові захворювання. Класифікація.
Наукові та етичні проблеми клонування.
Навколишнє середовище, фактори біотичної та абіотичної природи, що впливають на генотип людини.
Звідки ми? (До проблеми виникнення життя)
Наслідки впливу факторів довкілля на генотип людини.
Чому ми не схожі один на одного? (Імунологічні аспекти)
Протеоміка, геноміка, метаболоміка – нові напрямки в біології.
Російська школа генетики.
Сучасні погляди на природу старіння.
Створення та розробка нових сортів рослин.
Порівняльний аналіз стану довкілля та частоти народження дітей із вродженою та спадково обумовленою патологією.
Становлення та розвиток генетики.
Людина та довкілля- Результати еволюції людського суспільства на сьогоднішній день.
Еволюція людини – можливі результати.

Американський генетик Григорій А. Петско, в якому автор розкриває цікаву точку зору на сутність аналізу генетичних варіантів в 23andme. Стаття написана дуже легкою мовою, і автор присмачує цю легкість неабиякою часткою здорового гумору. Оскільки тема тестування в 23andme цікава значному відсотку наших читачів, то нижче ми наводимо переклад статті на російську.

» Виходить, що я не нащадок Чингісхана. Я впевнений, що ця обставина вражає вас не менше, ніж мене. Судячи з того, що ми чуємо людей, які використовують геноміку для відстеження шляхів людської міграції, величезний відсоток представників людської раси насправді походять від Чингісхана. Але не я.

Це одна з тих речей, які я дізнався після того, як представив зразок моєї ДНК для геномного аналізу однонуклеотидного поліморфізму (SNP) в одній з компаній, створених для виконання тестів для звичайних людей за плату. Мені було цікаво подивитися, яку інформацію вони надають, і чесно кажучи, я хотів дізнатися дещо про свій власний геном. Тому дотримуючись інструкцій компанії, я плюнув кілька разів у пластиковий контейнер, доки не набрався необхідний обсяг слини, відправив його поштою, і став чекати на результати. Чи виявлять у мене аллель, яка прирече мене на рідкісне генетичне захворювання, коли я увійду в похилий вік? А що, якщо мій ризик розвитку серцевих хвороб, діабету, — чи будь-якої з тисяч інших недуг, що терзають тіло, — набагато вищий за середньостатистичний? Чи опинюся я нащадком Чингісхана?

Компанія 23andme, в яку я направив зразок слини, виконує сиквенування або гібридизацію ДНК не сама, а в окремій спеціалізованій лабораторії, з якою у 23andme укладено договір. Після того, як лабораторія отримала мої зразки, мою ДНК екстрагували з клітин задньої стінкищоки у слині та ампліфікували за допомогою ПЛР достатню для стадії генотипування кількість ДНК. Далі ДНК розрізали рестрикцією на менші, більш керовані фрагменти. Ці фрагменти ДНК потім нанесли на ДНК-чіп, який у цьому конкретному випадкує невеликою скляною пластиною з мільйонами мікроскопічних кульок-головок на поверхні. До кожної головки прикріплюються ДНК-зонди, комплементарні тим сайтам людського геному, в яких розташовані найважливіші сніпи. Для кожного SNP, є два ДНК-зонди відповідних «нормальної» і «версії, що мутувала» (алелю) кожного SNP. Таким чином, гібридизація сайту ДНК з конкретним ДНК-зондом, виявляється за допомогою флуоресценції, яка, як і у разі будь-якого іншого експерименту з ДНК-чіпом, служить для ідентифікації алелі.

ДНК-чіп, який використовує 23andme, включає 550000 сніпів, розкиданих по всьому геному. Хоча ці 550 тисяч сніпів є лише частиною всіх сніпів, що знаходяться в геномі людини (за різними оцінками, їх кількість досягає 10 мільйонів), набір цих 550 000 сніпів ретельно продуманий — сюди входять спеціально підібрані тег-сніпи (сніпи-мітки). Оскільки багато СНІП характеризуються високим нерівноважним зчепленням між собою, генотип багатьох СНІП може часто визначається, виходячи з витягнутого при тестуванні генотипу того SNP, який є «тегом-міткою» своєї групи або LDблоку СНІП. Завдяки процедурі використання сніпів-міток, можна максимізувати інформацію від кожного фактично проаналізованого SNP, зберігаючи при цьому низьку вартість самого аналізу.

Крім того, багато ДНК компанії мають спеціально підібрані десятки тисяч додаткових сніпів, що мають високі діагностичні перспективи та докладно вивчені в науковій літературі. Відповідні цим сніпам зонди додаються модифікований ДНК-чіп Illumina. Ці СНІП включають фактори ризику для загальних і рідкісних захворювань людини, а також генетично успадковані ознаки (дальтонізм і так далі).

Доступ до остаточних даних здійснюється через веб-сайт компанії, який включає можливість завантаження всього набір інформації по проаналізованим SNP-ам. Після того, як я отримав повідомлення про готовність моїх результатів, будучи вченим, виконав самостійний біоінформатичний аналіз своїх даних. Потрібно однак визнати, що сайт 23andme насправді містить якісний та інтуїтивно зрозумілий інтерфейс, що забезпечує клієнту конкретну інформацію про конкретні алелі пов'язані зі спадковими факторами конкретних різних захворювань, фізичних рис, і так далі.

Ось деякі речі, які я дізнався про себе:

Згідно з геномними даними, мій колір очей, ймовірно, коричневий (добре припущення). Я маю бути лактозотолерантним (так воно і є). Дані мого цитохрому P450 показують, що я був би дуже чутливим до антикоагулянту варфарину, якщо я коли-небудь повинен був приймати його (сподіваюся, що я ніколи це не зроблю - це огидний препарат), сніп в гені андрогенного рецептора свідчить про значне зниження ризику чоловічого типу облисіння (у мене є новини для вчених, я злегка полис на маківці). За SNP в гені рецептора допаміну, в одному німецькому дослідженні було встановлено, що він пов'язаний зі зниженням ефективності в процесі навчання уникнення помилок. Відповідно до одного SNP-у в гені, пов'язаному з метаболізмом інсуліну, у мене є добрі шанси дожити до 100 років (тобто якщо всі помилки, які я не навчилися уникати, не погіршать ці шанси). Є також цілий список СНІП, які в деяких дослідженнях були пов'язані з поліпшенням спортивних результатів (спринтерські здібності, швидкість реакції тощо). У мене немає жодного з цих сніпів, що навряд чи викличе подив у будь-якого з моїх учителів фізкультури.

Разом з тим, у мене відмічено підвищений, у порівнянні з середньостатистичним, ризик розвитку ревматоїдного артриту та псоріазу (що цікаво, бо мій батько страждав від цього захворювання). У мене дещо знижений ризик розвитку целіакії, хвороби Крона, цукрового діабету 1 типу та раку передміхурової залози. У будь-якому випадку, відхилення від норми незначне — менш ніж удвічі, — і не достатньо, щоб змусити мене розглядати плани щодо зміни способу життя.

Але коли я самостійно проаналізував свої дані, один поліморфізм викликав занепокоєння. Так, у мене був виявлений гуанін (G) в cніпі rs1799945, розташованому в гені, що кодує білок під назвою HFE. HFE є мутуючим протеїном при спадковому гемохроматозі. Спадковий гемохроматоз, найбільш поширена форма хвороби пов'язаної з перевантаженням організму залізом, є аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, яке змушує організм поглинати та зберігати занадто багато заліза. Надлишок заліза зберігається у всіх органах і тканинах організму, у тому числі підшлункової залози, печінки та шкіри. Без лікування, накопичення заліза можуть пошкодити органи та тканини. Є два основні генетичні варіанти, що призводять до цього захворювання.

Генетичний варіант 1 (C282Y/rs1800562) знаходиться у гені HFE. HFE виробляє мембранний білок, який структурно ізморфний І типу білків МНС класу, і асоціюється з β2-мікроглобуліном. Вважається, що HFE відповідає за абсорбцію заліза в клітинах кишечника, печінки та імунної системи, регулюючи взаємодію рецептора трансферину з трансферином. Заміна C282Y порушує взаємодію між HFE та його легким ланцюгом β2 – мікроглобуліну та запобігає експресії на поверхні клітини. Аналізи кристалічної структури протеїну HFE підтверджують те, що було передбачено з вивчення його послідовності. Cys282 (залишок 260 у зрілій формі білка) бере участь у дисульфідному мосту подібно аналогічно протеїнам, які містяться в α3 домени I класу MHC . Втрата дисульфіду дестабілізує унікальну нативнупросторової структури білка. Другий найпоширеніший варіант гена HFE – це заміна гістидину-63 на аспарагінову кислоту. У кристалічній структурі HFE His63 (гістидин-41 в послідовності зрілої форми) включений в соляний міст, який в результаті мутації руйнується перетворюючись на негативно заряджений залишок, і тим самим дестабілізуючи білок. Таким чином, як і багато інших спадкових захворювань, гемохроматоз є захворюванням, викликаним конформацією (порушенням третинної структури) білка.

У варіант 1 є найпоширенішим. "Нормальна аллель" Cys282 містить гуанін в обох нитках, і зустрічається приблизно у 876 з 1000 чоловік європейського походження. Найбільш поширені форми спадкових гемохроматозів виявлені у індивідів гомозиготних по аденіну в обох положеннях, це відбувається приблизно у 4 з 1000 осіб європейського походження (0,4%). Тим не менш, пенетрантність є неповною: тільки від третини до половини гомозигот показують підвищений рівень заліза і, можливо, менше ніж у 10% чоловіків (і у від 1 до 2% жінок) з'являться повні клінічні симптоми хвороби, які включають болі у суглобах, втома, біль у животі, порушення функції печінки та проблеми з серцем. Як показав Ернест Беутлер, хоча мутація гемохроматозу є відносно поширеною, сама хвороба гемохроматозу зустрічається рідко. Тобто мутація у гені HFE є необхідною, але не достатньою умовою. Завдання дослідників гемохроматозу в геномну епоху, так само як і у випадку багатьох захворювань, полягає у вивченні інших генетичних, епігенетичних та екологічних факторів, що визначають, чому тільки в частині гомозигот C282Y (або H63D) мутаціям розвивається тяжке захворювання порушення обміну заліза, в той час як більшість його носіїв значною мірою немає навіть найменших ознак цього захворювання.

У гетерозиготи C282Y є аденін тільки в одному ланцюгу і зустрічається приблизно у 120 з 1000 осіб європейського походження: у гетерозигот практично ніколи не виникають клінічні симптоми. Гетерозиготи H63D зустрічаються набагато рідше, але також малоймовірно, що у них з'являться клінічні симптоми. Як і кожен десятий житель США, я є носієм гемохроматозу. Я гетерозигот по H63D.

Тепер, коли я знаю, що це дає мені? Не так уже й багато, як мені здається, але я завжди пам'ятатиму про свою гетерозиготність, і якщо я колись у мене з'явиться одна з ознак перевантаження залізом, я, мабуть, попрошу свого лікаря, щоб той перевірив мій рівень заліза. Напевно, людям, які дбають про своє здоров'я, такі речі знати необхідно.

Але якщо ви зайдете на сайт компанії, в якій ви зробили свій аналіз, то побачите, що інформація, про яку я писав трохи вище, знаходиться не на найвиднішому місці. Все, що відображається на самому видному місці, пов'язане виключно з генеалогією. Я розмовляв з генеральним директоромкомпанії, і вона підтвердила, на мій подив, що люди, які використовують послуги 23andme набагато більше зацікавлені у відстеженні свого коріння з генетичної точки зору, ніж у звітах, пов'язаних з генетичними факторами здоров'я або фізичного стану. На сайті можна знайти кілька інструментів для підключення себе до інших людей, які мають із вами спорідненість з генетичної точки зору. Іншими словами, в даний час основне застосування повногеномного аналізу SNP-ів зводиться до створення свого роду соціальної мережігенетичних генеалогів

Моя материнська гаплогрупа T2b2. Гаплогрупа T виникла близько 33000 років тому на Близькому Сході, коли сучасні людивийшли зі Східної Африки. Її нинішній географічний розподіл залежить від кількох міграцій з Близького Сходу до Європи, Індії та Східної Африки приблизно 15000 років тому. T2 в даний час широко поширена в Північній Африці та Європі. Сім'я моєї матері зовсім недавно приїхала з Італії, тому я припускаю, що ця інформація має практичний сенс. Ви можете виявити на сайті схожість з гаплотипами відомих людей: наприклад, якщо ваша материнська гаплогрупа H4a, то ви потрапляєте в одну компанію з Уорреном Баффет, одним з найбагатших людей у ​​світі. Ви будете в захваті - і, можливо, не здивуєтеся - дізнавшись, що єдина відома людина у списку на сайті з тією ж гаплогрупою, що і я, це Джессі Джеймс, легендарний бандит з Дикого Заходу.

Мій батьковий гаплотип I2. Гаплогрупа I2 є найбільш поширеною в Східної Європита на середземноморському острові Сардинія, де вона зустрічається у 40% чоловічого населення. Як і її братська гаплогрупа, I1, I2 мігрувала у складі експансивних міграцій на північ наприкінці льодовикового періоду близько 12 000 років тому. Але на відміну від I1, яка розширювалася від Піренейського півострова у північно-західній Європі, градієнт I2 спрямований з Балкан у бік південного заходу Росії у східній частині континенту. Ці висновки також логічні, оскільки сім'я мого батька була родом із козаків. Якби моя батьківська гаплогрупа була надзвичайно поширеною С3, я був би нащадком Чингісханом. На жаль, не пощастило. Якби це була гаплогрупа Т, я поділяв би батьківську лінію з великим американським президентом і батьком-засновником, Томасом Джефферсоном. На жаль, знову промах. Насправді, веб-сайт компанії не містить жодної відомої людини з батьківською гаплогрупою I2 (якщо не рахувати мене, звичайно ж).

Тож тепер, завдяки моєму власному аналізу сніпів особистого геному, я знаю, що навряд чи буде винятково успішним у спорті; і що я не блакитноокий лисіючий блондин. Жодне з цих висновків не являло мені якусь несподіванку. Втім, я також дізнався, що не походжу від Чингісхана. Ось що вийшло у мене, і я вважаю, що це краще ніж нічого не знати.

Ми зробили генетичні тести доступними та зрозумілими, як консультація лікаря чи тренера. Результати допомагають нашим клієнтам покращити якість життя: точно діагностувати та профілактувати захворювання, спланувати народження здорової дитини, підібрати персональну програму харчування та тренувань та дізнатися про своє походження.

Вартість одного блоку персональної генетики – 18900 руб, кожного наступного – 5900 руб

Вартість комплексного дослідження (6 блоків персональної генетики) – 32900 руб.
До комплексного дослідження – безкоштовно консультація генетика.

Вартість комплексного дослідження (4 блоки персональної генетики: "Здоров'я та довголіття", "Дієта та фітнес", "Ефективність ліків", "Планування дітей") - 28500 руб.

Здоров'я та довголіття

Звіт про ймовірність виникнення 149 різних захворювань, включаючи онкологічні, їх опис, симптоми, заходи профілактики, список профільних лікарів, функціональних та лабораторних досліджень.

Генеалогія

Етнічний склад, карта міграції предків по лінії батька та матерії від наших днів до 140 тис. років тому, визначення частки генів неандертальця у геномі.

Таланти та спорт

Рекомендації щодо вибору найбільш підходящої спортивної секції, інформація про генетичні особливості психіки та характеру, схильності до високого рівняінтелекту та схильності до музики, мов та математики.

Дієта та фітнес

Програма тренувань та дієти з урахуванням генетичних особливостей. Інформація про особливості обміну речовин, схильність до травм, харчових звичок, непереносимість продуктів, гормональний рівень, особливості статури та вплив фізичних навантажень на тіло.

Планування дітей

Відомості про наявність потенційно небезпечних варіантів генів у батьків та ймовірності народження дитини зі спадковими патологіями. Визначення носійства спадкових моногенних захворювань

Ефективність ліків

Інформація про індивідуальну реакцію вашого організму на лікарські препарати

Кожен клієнт отримує доступ до особистому кабінетуде зможе стежити за процесом аналізу, і отримає всю інформацію за результатами. Хоча дані геному статичні, інформація з інтерпретації може змінюватися в міру появи нових наукових відкриттів. Дослідження не передбачає роздруківки звіту. Існує опція друку короткого звіту (близько 10 сторінок), де міститься основна інформація.

Розвиток генної інженерії створило нову основу для конструювання послідовностей ДНК, необхідну дослідникам. Успіхи в галузі експериментальної біології дозволили створити методи введення таких штучно створених генів у ядра яйцеклітин або сперматозоїдів. Через війну виникла можливість отримання трансгенних тварин, тобто. тварин, які у своєму організмі чужорідні гени. Одним із перших прикладів успішного створення трансгенних тварин було одержання мишей, у геном яких був вбудований гормон гена росту щура.

Деякі з таких трансгенних мишей росли швидко і досягали розмірів, які значно перевищували контрольних тварин. Перша у світі мавпа зі зміненим генетичним кодом з'явилася світ в Америці. Самець на прізвисько Енді народився після того, як у яйцеклітину його матері було впроваджено ген медузи. Досвід проводився з макакой-резусом, яка набагато ближче за своїми біологічними ознаками до людини, ніж будь-які інші тварини, які досі піддавалися експериментам генетичної модифікації. Вчені кажуть, що застосування цього методу допоможе їм розробки нових способів лікування різних хвороб. Однак, як повідомляє ВВС, цей експеримент вже викликав критику з боку організацій захисту тварин, які побоюються, що ці дослідження призведуть до страждань безлічі приматів у лабораторіях.

Далі була спроба створення гібрида людини та свині. Внаслідок імплантації ядра людської клітини в ядро ​​яйцеклітини свині, яку попередньо звільнили від генетичного матеріалу тварини, вийшов ембріон, який прожив 32 дні, доки вчені не вирішили його знищити.

Нині інтерес до трансгенних тварин дуже великий. Це двома причинами. По-перше, виникли широкі можливості вивчення роботи чужорідного гена в геномі організму-господаря, залежно від місця його вбудовування в ту чи іншу хромосому, а також будови регуляторної зони гена. По-друге, трансгенні сільськогосподарські тварини можуть становити у майбутньому інтерес для практики.

Клонування

Термін "клон" походить від грецького слова"klon", що означає - гілочка, втеча, черешок, і має відношення насамперед до вегетативного розмноження. Клонування рослин живцями, нирками або бульбами в сільському господарстві, зокрема у садівництві, відомо вже понад 4 тис. років. При вегетативному розмноженні та при клонуванні гени не розподіляються за нащадками, як у разі статевого розмноження, а зберігаються у складі протягом багатьох поколінь. Однак у тварин є перешкода. У міру зростання їхніх клітин вони під час клітинної спеціалізації - диференціювання - втрачають здатність реалізовувати всю генетичну інформацію, закладену в ядрі.

Можливість клонування ембріонів хребетних уперше була показана на початку 50-х років у дослідах на амфібіях. Досліди з ними показали, що серійні пересадки ядер та культивування клітин in vitro певною мірою збільшує цю здатність. Вже на початку 90-х була вирішена і проблема клонування ембріональних клітин ссавців. Реконструйовані яйцеклітини великих домашніх тварин, корів чи овець спочатку культивують не in vitro, а in vivo – у перев'язаному яйцеводі вівці – проміжного (першого) реципієнта. Потім їх звідти вимивають і трансплантують в матку остаточного (другого) реципієнта – корови або вівці відповідно, де їх розвиток відбувається до народження дитинчати.

Вперше клонована тварина (вівця на прізвисько Доллі) з'явилася в результаті використання донорського ядра клітини молочної залози дорослої вівці. Цей перший успішний експеримент має істотний недолік - дуже низький коефіцієнт виходу живих особин (0,36 %). Однак він доводить можливість повноцінного клонування (або отримання копії дорослої людини). Залишається лише вирішити технічні та етичні питання.

Набагато гостріше стоїть питання клонування людини. Відомо, що найближчими до людини за будовою внутрішніх органів є свині. У березні 2000 р. PPL Therapeutics оголосила про те, що в них дослідному центрінародилося п'ять клонованих поросят. Клонування свині складніша операція, ніж клонування овець або корів, тому що для того, щоб підтримувати одну вагітність необхідно кілька здорових плодів. Органи свині найбільше підходять до людини за розмірами. Свині легко розмножуються та відомі своєю невибагливістю. Але найбільшою проблемою залишається відторгнення органу тварини, який людський організм не сприймає за свій.

Саме в цьому напрямі розвиватимуться подальші дослідження вчених. Вчені бачать один із можливих шляхів вирішення цієї проблеми в тому, щоб генетично "замаскувати" органи тварини, для того, щоб людський організм не міг розпізнати їх як чужі. Ще однією темою для дослідження є спроба "олюднити" генетичним шляхом органи свині, щоб значно знизити ризик відторгнення. Для цього передбачається вводити людські гени в хромосоми свиней, що клонуються. Тієї ж задачею, але без застосування клонування, займаються й інші інститути. Наприклад, компанія "Imutran", розташована в Кембриджі, змогла отримати цілу череду свиней, у генетичному наборі яких вже відсутня одна з ключових характеристик, відповідальна за відторгнення чужорідних тканин. Як тільки буде отримана пара чоловічої та жіночої особи, вони будуть готові виробляти на світ "генетично чисте потомство" з органами, які можна буде використовувати для трансплантації.

Ще один крок до безсмертя - штучна зміна ДНК. У червні 2000 р. з'явилося повідомлення, що вченим із вже знаменитої вівцею Доллі шотландської фірми PPL Therapeutics вдалося отримати успішні клони овечок зі зміненою ДНК. Шотландські вчені змогли здійснити клонування, при якому генетичний матеріал клону був "підправлений" на краще.

Існує вже узаконений шлях обходу заборони на клонування людини, яка називається "терапевтичним" клонуванням людських істот. Йдеться створення ранніх ембріонів - свого роду банку донорських тканин для конкретних індивідуумів.

Для цього використовуються стовбурові клітини (спрощено – клітини ранніх людських зародків). Потенціал зростання стовбурових клітин просто фантастичний - досить згадати, що трильйоноклітинний організм новонародженої людини утворюється з однієї-єдиної клітини лише за 9 місяців. Але ще більше вражає потенціал диференціювання - одна і та ж стовбурова клітина може трансформуватися в будь-яку клітину людини, будь то нейрон головного мозку, клітина печінки або серцевий міоцит. "Дорослим" клітинам така трансформація не під силу.

Але одна унікальна властивість цих клітин перетворює їх воістину на надію людства - вони відкидаються набагато слабше, ніж пересаджені цілі органи, які з уже диференційованих клітин. Це означає, що в принципі можна вирощувати в лабораторних умовах попередники різних клітин (серцевих, нервових, печінкових, імунних та ін), і потім трансплантувати їх важко хворим людям замість донорських органів.

Лікування та попередження спадкових хвороб

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкових захворювань пояснюється тим, що у багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку дає змогу полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти, що не синтезуються в організмі.

Так, наприклад, захворювання цукровим діабетомхарактеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок недостатньої (або повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсуліну підшлунковою залозою. Це захворювання викликається рецесивним геном. Ще 19 ст. це захворювання практично неминуче призводило до смерті хворого. Отримання інсуліну з підшлункових залоз деяких свійських тварин врятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили отримувати інсулін набагато вищої якості, абсолютно ідентичний людському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого на інсулін і з набагато меншими витратами.

Наразі відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють виявити такі біохімічні порушення навіть в окремих клітинах, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у дитини, яка ще не народилася, по окремих клітинах в навколоплідній рідині.

Генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних з різними спадковими хворобами. нервової системи(епілепсія, шизофренія), ендокринної системи(кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких дефектів у будові людини: короткопалість, атрофія м'язів та інші. За допомогою новітніх цитологічних методів, зокрема цитогенетичних, виробляють широкі дослідження генетичних причин різноманітних захворювань, завдяки чому існує новий розділ медицини - медична цитогенетика.

Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають прямий стосунок до профілактичної медицини. Особливу роль генетика почала грати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів та генної інженерії.

Знання генетики людини дозволяє прогнозувати ймовірність народження дітей, які страждають спадковими недугами, коли один або подружжя хворі або обоє батьків здорові, але спадкове захворювання зустрічалося у предків подружжя.